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Alport 综合症是一种遗传性肾炎，给患者及其家庭带来了巨大的困扰。这种疾病主要遗传方式为 X 连锁显性遗传，绝大多数为性染色体显性遗传，致病基因定位于 X 染色体长臂 2 区 2 带。

Alport 综合症多在儿童早期发病。大部分患者在 10 30 岁之间发病，但也有部分患者在儿童期就开始出现症状。临床以血尿、神经性耳聋及进行性慢性肾功能衰竭等为特点。几乎所有的患者都会有血尿，发病早的在出生后就可出现血尿的情况。在疾病的早期通常没有蛋白尿或仅有少量的蛋白尿，随着疾病的发展可演变为大量蛋白尿。

除了肾脏表现外，Alport 综合症早期还可伴有眼、耳的改变。耳朵方面，会出现感音神经性耳聋，特别是高频听力障碍。眼睛可以出现球形晶体、近视、斜视、眼球震颤等，一般在青少年时期出现。在肾脏的表现主要在病理上显示基底膜出现异常，肾小球基底膜出现厚薄不均，甚至断裂的情况，很容易发展到尿毒症期。

此外Alport 综合症在血液系统方面表现为神经异常迟缓及椭圆形红细胞增多。另外Alport 综合症伴有显著的平滑肌肥大，常并发呼吸困难等。

目前对于 Alport 综合症尚无特殊效治疗方法，主要治疗措施包括控制血压、降低蛋白尿、避免感染等。一般使用血管紧张素转化酶抑止剂（如雷米普利、依那普利）、血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂（如氯沙坦、厄贝沙坦）和醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）治疗以保护肾功能。肾衰竭者需要进行透析或肾移植。如果确诊为 Alport 综合征疾病，建议及早进行规范治疗，用药在医师指导下进行，以减少疾病不良影响。

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